Albinismo

Albinismo

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el cabello, la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algún tipo de albinismo.

La persecución a los albinos

El albinismo provoca rechazo social y, lo que es peor, los albinos o, mejor dicho, algunas partes de su cuerpo, como la sangre, los huesos, o los órganos, se consideran en algunos países africanos amuletos contra el ‘mal de ojo’.
Así, a los problemas de salud que les puede ocasionar su condición de albinos –la radiación solar daña su piel y sus ojos, que son mucho más sensibles que los del resto de la población, y sin las medidas de prevención y el tratamiento adecuados pueden desarrollar cáncer de piel desde niños–, estas personas añaden un estigma social a causa de su aspecto que, si además han nacido en determinados países, les puede llegar a costar la vida. En Tanzania, por ejemplo, hay una creencia popular según la cual preparar y tomar pociones que contengan partes del cuerpo de un albino, proporciona suerte y riquezas.
El problema se agrava, además, porque el albinismo en Tanzania tiene una gran incidencia y se estima que afecta a más de 150.000 personas, aunque se desconoce el número exacto. Los albinos son sometidos a la persecución y el linchamiento, y se ven obligados a ocultarse y a abandonar sus hogares. Por ello, organismos como la Cruz Roja y algunas ONG’s, como la Asociación para la Integración y Progreso de las Culturas – Pandora (AIPC Pandora), han puesto en marcha proyectos para proteger a estos fugitivos involuntarios, y en 2010 se creó ‘Kabanga School’, en el norte de Tanzania, un centro donde se facilita a los albinos el acceso a profesionales médicos que evalúen y traten sus problemas físicos y establezcan medidas para prevenir la ceguera, y se les ofrecen actividades educativas, culturales y de ocio, especialmente a los menores.
Dermatólogos españoles, que acuden como voluntarios a Tanzania para enseñar a los médicos locales cómo manejar las lesiones de la piel de los albinos, han podido comprobar la discriminación de la que son objeto estas personas, y se han asombrado de la capacidad de resistencia ante el dolor de los niños afectados por este trastorno. Según los médicos, estos niños son tímidos y desconfiados, y rara vez sonríen –algo natural teniendo en cuenta el rechazo social y el riesgo que corren de ser asesinados–, pero no lloran ni se quejan a pesar de las lesiones que sufren a consecuencia de su blanquísima piel, incapaz de defenderse frente a un sol que, en África, brilla con intensidad casi todos los días del año.

Causas y tipos de albinismo

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir melanina. Para entender las causas del abinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante los primeros seis meses de vida.
Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.
En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.

Tipos de albinismo

En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:

Según la afectación o no de la piel

  • Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
  • Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:
    • Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
    • Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez mas oscura pero blanca.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
  • Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.
  • Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía)

Pronóstico y tratamiento del albinismo

Las personas que tienen la condición de albinos pueden vivir una vida normal, sin embargo, las vidas de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak se puede acortar por la enfermedad pulmonar o cardiaca.
En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar problemas de adaptación social, pues la condición de estos pacientes les confiere un aspecto diferente al de sus familiares, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.
No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir el estrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras se mira en un punto). Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.

¿Cómo prevenir el albinismo?

No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación en el momento de pensar en la planificación familiar.
Podremos prevenir complicaciones cutáneas como quemaduras o cáncer de piel mediante la aplicación varias veces al día de cremas con filtro solar alto (50+), y evitar exposiciones prolongadas, así como llevar ropas opacas u oscuras.
Y en los ojos, como ya se ha citado anteriormente, se ha de utilizar gafas con filtros especiales y evitar la exposición directa a la luz. 

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